Комплексный анализ 40 органических кислот в моче позволяет исключить или обнаружить врождённую органическую ацидемию (аномально высокую кислотность крови) у новорождённых и детей до 3 лет, а также определить тип заболевания.
Органические кислоты образуются как побочные продукты при расщеплении ферментами белков, жиров, углеводов и других соединений. Накопление органических кислот в органах и тканях наиболее часто является следствием неправильного функционирования ферментов. Чаще всего это наблюдается при редких генетических заболеваниях, которые обычно проявляются у новорожденных и грудных детей. Анализ органических кислот в моче — это скрининговый тест, который способен выявить такие заболевания, как аминокислотные расстройства и органические ацидемии. Раннее диагностирование и лечение помогают предотвратить долгосрочные осложнения и улучшить состояние людей.